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BiologíaDesarrollo y células madre

TRAF7 mutations stabilize K/NRAS and hyperactivate MAPK signaling to cause CAFDADD neurodevelopmental defects

Man Xiao, Ying Liu, Xiaozhen Song, Jingxuan Liu, Xiaojun Tang, 窦茂森 Dou Maosen, Wei Yu, Hao Zhang, WenHao Weng, Dingding Han, Xiaoping Lan, Tingting Zhao, Chenji Wang, Lixiang Ma, Nan‐Jie Xu, Shengnan Wu

Revista con revisión por paresUso en el mundo real

En palabras de los autores

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Resultado principal
Together, our findings identify TRAF7 as a critical posttranslational regulator of RAS proteostasis during development and uncover a pivotal mechanistic link between impaired RAS ubiquitination and CAFDADD pathogenesis, providing preliminary clinical-front evidence for targeting the MAPK pathway to manage ongoing developmental deficits in TRAF7-associated disorders.
Limitación que admiten los autores
Together, our findings identify TRAF7 as a critical posttranslational regulator of RAS proteostasis during development and uncover a pivotal mechanistic link between impaired RAS ubiquitination and CAFDADD pathogenesis, providing preliminary clinical-front evidence for targeting the MAPK pathway to manage ongoing developmental deficits in TRAF7-associated disorders.
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Apareció: domingo, 27 de septiembre. Science Advances. Revista con revisión por pares.

DOI: 10.1126/sciadv.adw8672

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